1950년대 영국에서 케임브리지의 앨런 튜링 박사에 의해 자연발생적인 생물학적 패턴에 관한 논문이 생물정보학(biomedical informatics) 의 최초 연구로 발표됐다. 그 이후 생물의학정보학의 발전은 급속도로 변천해 왔고 대규모 유전체학 기술에 의해 생성된 방대한 양의 데이터가 인공지능과 데이터 과학에 중요한 기회를 제공한다는 사실이 인식되어 왔다.
이것은 최근 널리 알려진 Open AI의 Chat GPT(챗 GPT)의 광범위한 전문성과 인간 이상의 높은 두뇌 활동 현상으로 분명해졌다. 챗 CPT를 통해 전자건강기록, 병리보고서, 임상데이터, 약물반응데이터 및 주석데이터와 같은 폭 넓은 데이터가 포함되면 생물의학정보학 분야가 더욱 분명해질 수 있다.
전 세계의 많은 학술 및 비즈니스 조직은 게놈전체연관분석(GWAS) 및 시퀀싱 기술을 사용하여 대규모 게놈 데이터 세트에서 통찰력을 통해 명확한 결론을 수집하려고 노력해 왔다. 데이터에 대한 확신을 갖고 정기적으로 임상 실습에 들어가려면 게놈 데이터 세트의 다양성을 개선하여 숨겨진 편향을 제거해야 한다. 또한 AI 기반 시스템의 성능을 모니터링하는 데 사용되는 도구를 표준화하고, 환자 치료 솔루션과의 통합을 간소화해야 한다.
이를 위해 환자 관리 솔루션을 사용해 의료진에게 부담을 주지 않으면서 크고 고차원적인 데이터로 개별 환자 수준에서 게놈 데이터를 해석할 수 있다. 샌프란시스코 의과대학의 UCSF 의료 시스템 책임자 러스 쿠치나는 "나는 질병 정의에 대한 소(小)유전자의 위험 스코어와 같은 컴퓨터 솔루션의 레퍼토리를 현재로서는 상당히 제한적으로 확장하기 위해 데이터 과학의 발전에 의존해야 한다고 생각한다"고 설명한다. 또한 "심장 관상동맥 질환, 고혈압 및 기타 몇 가지 조건에 사용할 수 있는 소(小)유전자학 기록이 있지만, 현재 개인의 게놈 정보를 실행할 수 있는 위험도 및 그에 상응하는 개입으로 변환하는 계산 접근 방식은 제한적"이라고 말한다. 인공지능 기술이 이미 일부 임상 응용 분야에서 사용되고 있지만, 유전학 및 유전체학에서 사용되는 것은 아직 초기 단계에 있다는 설명이다.
유전체학 응용 분야에서 AI와 데이터 과학의 잠재력은 크다. 'PMWC 2023'은 오는 1월 25-27일 임상 실습의 AI 및 데이터 과학 트랙에 초점을 맞춘 컨퍼런스를 실리콘벨리에서 개최한다. 주요 핵심 토픽은 ▲ 선제적 검사의 잠재적인 유익성과 위해성, 개인 및 인구 수준에서 누가 비용을 지불해야 하는지, ▲ AI 및 자동화를 사용하여 클리닉에서 유전체학을 일상으로 설정하는 방법, ▲ 상호 운용 가능한 게놈 실험실 시스템을 통해 오믹스 데이터를 임상 사례로 가장 잘 변환하는 방법, ▲ 게놈 데이터의 형평성 향상 방법 등이다.
이번 컨퍼런스에서는 게놈 및 유전학에서 AI와 데이터 과학이 직면한 다양한 과제를 해결하기 위해 저명한 리더, 최고의 글로벌 연구원 및 의료 전문가, 의료 분야의 혁신가들을 끌어들인다. 생명 공학 분야는 서로 다른 분야 간의 지식 격차를 좁히는데 도움이 되는 실용적인 콘텐츠를 보여준다.
주요 패널들은, ▲ 인공지능과 데이터 과학은 어떤 환자를 선제적으로 검사하고 어떻게 결정할 수 있는가? – Russ Cucina, UCSF, Lisa Kroon(UCSF), Eran Segal(Weizmann Institute), Daniel Knecht(CVS Health)가 의장을 맡는다.
▲ 임상에서 유전체학을 일상으로 설정하려면 AI 및 자동화가 필요하다– 의장은 Bani Tamraz(UCSF)와 Sergio Baranzini(UCSF), Gill Bejeran(Stanford University) 및 James Shalaby(Elimu Informatics)이다.
▲ 게놈 데이터의 표현과 형평성 – Karen Miga (UCSC)가 의장을 맡는다. 이 패널에는 Timothy Rebeck(하버드 대학), Malcolm John(UCSF) 및 Keolu Fox(UCSD)가 포함된다
▲ Multi-Omic을 임상 사례에 도입하는데 따른 장벽 극복 – Russ Cucina(UCSF)가 의장을 맡고 Peter DeVault(Epic), Kevin Hass(Myriad), Jim Chen(Tempus)이 참여한다.
▲ 환자 건강에 대한 민관 협력에 걸친 잘못 조정된 인센티브 - 저스틴 와일드스미스(Synthropy)가 의장을 맡고 켄 해리스(AWS), 스티브 골드스타인(UC Irvine), 수잔 조지(Dana Farber Cancer Institute), 넬슨 단토니오(Palantir)가 참석한다.
PMWC는 2010년부터 임상에서 정밀의학을 발전시켜 의료 혁신에 중요한 역할을 한 인물들을 수상을 통해 인정해 왔다. 이들의 수많은 기술적 및 과학적 기여는 정밀 의학의 임상적 채택과 새로운 임상 응용의 지속적인 도입으로 입증되었다. 암 발병 등 임상 구현에서 DNA 시퀀싱 기술 등 최신 기술 발전에 대한 정보 교환의 장을 통해 건강 관리 및 생명 공학 커뮤니티의 모든 구성 요소를 위한 중요한 초석이 되기를 기대한다.
